Mutacja  ta zachodzi na dwunastym chromosomie. Dziedziczona jest w sposób recesywny – aby dziecko zostało nią obciążone musi odziedziczyć „wadliwe”  allele od obojga rodziców. Fenyloalanina nie jest metabolizowana  do innego aminokwasu -  tyrozyny i w związku z tym gromadzi się w organizmie. Choroba nieleczona może prowadzić do uszkodzenia mózgu. Głównymi objawami się zaburzenia neurologiczne, upośledzenie umysłowe i motoryczne.

Na szczęście wczesne wykrycie fenyloketonurii pozwala na życie w dobrej kondycji. Każdy noworodek jest poddawany badaniu krwi pod kątem tej choroby trzy dni po urodzeniu. Jeżeli wynik testu jest pozytywny, dziecko powinno przejść na dietę z wykluczeniem spożycia fenyloalaniny. W tym celu podaje mu się mieszanki z ograniczoną ilością tego aminokwasu. Dietę ubogą w fenyloalaninę osoba taka powinna prowadzić do końca życia.

Niestety fenyloalanina jest bardzo powszechnie występującym aminokwasem. Czego unikać? Przede wszystkim mięsa, wędlin, ryb, jaj, mleka, pieczywa, kaszy, orzechów, czekolady, aspartamu czy soi. Lista produktów zabronionych jest dużo dłuższa, a dieta w Fenyloketonuria należy do jednych z najbardziej restrykcyjnych diet. Jakie są w takim razie produkty dozwolone? To cukier, miód, oleje, woda mineralna, ziemniaki w ograniczonych ilościach.

Ponadto, jeżeli kobieta ciężarna cierpi na fenyloketonuria, nieprzestrzeganie przez nią diety może doprowadzić do uszkodzenia płodu w postaci opóźnienia w rozwoju, wad serca i małogłowia.

Autor: Katarzyna Sawczyk